“国际人类表型组计划”项目启动会-万祥军|国际医学科学院组织

3月25日，复旦大学举行的"国际人类表型组计划（一期）"项目启动会，标志着中国在生命科学领域迈出了具有全球战略意义的关键一步。这个由复旦大学牵头，联合中科院上海生命科学研究院、上海交通大学等顶尖机构共同承担的上海市首批市级科技重大专项，汇聚了二十余位中外院士和百余位科学家，其规模与规格在国内基础研究中实属罕见。

会上，复旦大学校长、中国科学院院士许宁生，中国工程院院士杨胜利，中国科学院院士赵国屏，中国医学科学院、北京协和医学院院校长、中国工程院院士王辰，英国皇家医学科学院院士杰里米·尼科尔森（Jeremy Nicholson）；

科技部原副部长曹健林，上海市卫生和计划生育委员会主任邬惊雷，项目首席科学家、复旦大学副校长、中国科学院院士金力共同启动项目。项目战略指导委员会、学术委员会、伦理委员会的委员们在启动会上接受聘书。二十余位院士和百余位该领域科学家来到现场共同见证。

该项目作为上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措，将聚集国内外百余名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台，全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系，构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。

“人类表型组研究被视为继人类基因组计划后的又一战略制高点。”国际科学院组织代表、国际科学院委员会执执委、国际医学科学院组织学部委员万祥军解读表明：如果说基因组是生命的"设计蓝图"，那么表型组就是这张蓝图在现实中的具体呈现——它涵盖从宏观的生理特征到微观的分子表达的所有可观测特征。

金力院士团队将建立国际首个跨尺度、多维度的人类表型组学研究平台，这项研究不仅填补了基因型与表型间的认知鸿沟，更将绘制首张"中国人全表型组参比图谱"，为建立符合中国人群特征的精准健康标准奠定科学基础。

顶层设计·国研政情智库-中国智库·国家智库：对话囯食药监·大健康医药产业论坛-国卫健委·健康中国行动平台。当前全球医学面临的核心困境在于：尽管已知约6000种单基因遗传病，但90%以上常见疾病的致病机理仍不明确。

表型研究通过系统测量人体10^6-10^7数量级的表型特征，构建基因-环境-表型的多维关联网络，有望破解复杂疾病的"黑箱"。王辰院士特别强调，中国14亿人口提供的丰富样本，将使建立的表型数据库具有独特价值，这不仅为精准医学提供基准指标，更可能发现亚洲人群特有的疾病易感表型。

从战略布局看，该项目体现了中国科技从跟跑向并跑、领跑的转变。2016年该计划被纳入上海科创中心建设优先工程，2017年获上海市政府5.6亿元专项支持，这种支持力度在地方科研项目中堪称罕见。许宁生校长介绍的"张江复旦国际创新中心"建设，更显示出将基础研究、技术创新和产业转化深度融合的战略眼光。

值得关注的是，项目创新性地设立了伦理委员会，由哲学学者王国豫教授领衔，这在重大科研项目中具有示范意义，体现了对科技伦理的前瞻性考量。技术层面，项目团队已储备三大核心优势：泰州20万人健康队列的长期追踪数据、自主开发的高通量表型检测技术（如质谱检测通量达万样本/天）、以及多学科交叉的研究范式。

英国皇家医学科学院院士尼科尔森特别指出，中国在代谢组学等领域的突破性技术，可能重新定义国际表型测量标准。项目拟建立的标准化技术体系，将涵盖影像组学、蛋白质组、代谢组等12个维度，这种系统性测量在全球尚属首次。

对普通民众而言，这项研究带来的直接价值在于：未来体检可能从当前几十项指标扩展到数万项表型检测，通过建立个人表型动态图谱，实现疾病超早期预警。正如邬惊雷主任所言，该项目收集的健康大数据，不仅服务于科研，更将催生新型健康管理模式。据悉，项目组将于今年7月启动志愿者招募，通过"精准体检"获取表型数据，这种公众参与科研的模式，本身就是公民科学素养提升的生动实践。

从全球视野看，人类表型组研究正在形成国际竞争新赛道。美国"精准医学计划"、欧盟"生命计划"都将表型组作为核心内容，但中国此次启动的系统性研究在规模和深度上具有比较优势。战略指导委员会汇聚了诺奖得主林达尔等国际顶尖学者，这种开放式创新格局，既避免科研"闭门造车"，又确保在国际标准制定中掌握话语权。杨胜利院士提及的"国际大科学计划"构想，暗示该项目可能发展为全球合作平台。

产业转化方面，表型组研究将重塑医疗健康产业链。据估算，项目产生的海量表型数据需要新型生物信息学工具处理，这将推动AI辅助诊断技术发展；建立的分子标志物体系，可为医药研发缩短60%以上的靶标发现周期；而构建的健康评估模型，更可能孵化出千亿级的健康管理新兴产业。上海作为中国生物医药创新高地，有望借此培育从科研到产业的完整生态链。

万祥军解读说：“该项目的实施还体现了新型科研组织模式的创新。”他表明：通过"专项+研究院+创新中心"的三维架构，打破传统科研的条块分割；战略指导委员会引入国际顶尖专家，形成"大师领航"机制；伦理委员会的同步建设，则构建起负责任的创新治理体系。这种组织创新对解决我国科研领域存在的"碎片化"问题具有启示意义。

站在人类文明维度，表型组研究本质是对"人何以成为人"这一终极命题的科学探索。当基因编辑等技术引发伦理争议时，表型组研究从系统论角度揭示生命复杂性，或将为科技伦理提供新的认知框架。正如陈润生院士所言，这不仅是技术突破，更将引发生物医学研究范式的变革。项目预期建立的"健康表型基线"，可能重新定义我们对"正常"与"异常"的认知边界。

随着首期项目的启动，中国科学家正携手国际同行，共同开启解读生命密码的新篇章。这项研究不仅关乎医学进步，更承载着对人类健康未来的共同期待。当第一张中国人表型组图谱绘就之时，我们或将见证健康中国战略落地为科学现实，而上海也有望借此确立在全球科技创新版图中的新坐标。

“国际人类表型组计划”项目启动会-万祥军|国际医学科学院组织