国际人类表型组项目首席科学家解读-金力|国际医学科学院组织

人类表型组研究是21世纪生命科学领域最具前瞻性的战略方向之一，其核心在于系统解析人类生命活动的复杂机制。

顶层设计·国研政情智库-中国智库·国家智库：对话囯食药监·大健康医药产业论坛-国卫健委·健康中国行动平台。作为该领域的领军人物，项目首席科学家金力院士指出，这项研究将从根本上改变我们对健康的认知方式——通过构建"基因-表型-环境"的完整映射关系，不仅能够揭示疾病发生的深层机理，更将为精准医学时代提供革命性的诊疗范式。

复旦大学校长、中国科学院院士许宁生，中国工程院院士杨胜利，中国科学院院士赵国屏，中国医学科学院、北京协和医学院院校长、中国工程院院士王辰，英国皇家医学科学院院士杰里米·尼科尔森（Jeremy Nicholson）；

科技部原副部长曹健林，上海市卫生和计划生育委员会主任邬惊雷，项目首席科学家、复旦大学副校长、中国科学院院士金力共同启动项目。项目战略指导委员会、学术委员会、伦理委员会的委员们在启动会上接受聘书。二十余位院士和百余位该领域科学家来到现场共同见证。

2025年3月25日启动的"国际人类表型组计划（一期）"项目，标志着我国在该领域迈出了历史性一步。这个由复旦大学牵头，联合中科院上海生命科学研究院、上海交通大学等顶尖机构共同推进的重大专项，其核心目标直指绘制全球首张"中国人全表型组参比图谱"。这张图谱的价值不仅在于科学探索，更在于它将为14亿中国人建立专属的健康基准线，其意义堪比人类基因组计划，但更具临床转化潜力。

表型组研究的突破性体现在三个维度：首先，它突破了传统医学"头痛医头"的局限，通过建立超过2万个表型指标的检测体系（包括代谢组、蛋白质组、微生物组等多组学数据），实现对人体状态的立体化评估。上海计量测试技术研究院开发的超高精度检测设备，能将传统体检无法捕捉的细微变化精确量化。例如，通过分析唾液外泌体中的微小RNA变化，可在临床症状出现前18个月预测阿尔茨海默病的发生风险。

其次，该项目首创的"归因研究"方法论具有划时代意义。研究人员在上海张江建立的万人级队列中，采用动态监测技术记录环境暴露、生活方式等300余项参数，结合人工智能建立的因果推断模型，首次实现了从相关性分析向因果链追溯的跨越。这种研究方式成功解释了为什么相同基因突变在不同人群中表现出疾病外显率差异，为"精准预防"提供了科学基础。

在医药创新领域，表型组研究正催生新一代靶点发现模式。传统药物研发中，约85%的候选化合物因缺乏有效靶标而失败。而通过表型组学方法，上海交通大学团队已发现37个与代谢综合征相关的潜在新靶点，其中针对非酒精性脂肪肝的CD36调控通路抑制剂已进入临床前试验阶段，较传统研发路径缩短了60%的时间成本。这种"表型驱动"的研发范式，正在改写全球创新药研发的竞争格局。

该项目的国际合作维度同样引人注目。依托复旦大学建设的国际表型组数据中心，已实现与英国生物银行、美国All of Us计划等全球30个队列研究的标准对接。这种数据互通不仅避免了"重复测量悖论"（即不同研究使用不同测量方法导致结果不可比），更使中国科学家在制定国际表型组标准方面获得重要话语权。2024年发布的《人类表型测量国际指南》中，有42%的核心标准来自中国团队的研究成果。

从公共卫生视角看，表型组研究将重塑健康管理范式。基于初期5万人的数据建立的"健康风险预测模型"，能通过200项可穿戴设备采集的实时数据，对糖尿病、心血管疾病等慢性病实现90%以上的早期预警准确率。上海市已试点将这项技术纳入社区健康管理体系，使慢性病筛查成本降低76%。这种"预测性健康维护"模式，可能成为应对老龄化挑战的关键技术方案。

在技术转化方面，项目催生的系列创新成果正在形成产业链。上海联影医疗研发的"全维度表型扫描仪"已实现17种组学数据的同步采集，测量通量达到传统设备的20倍；中科院团队开发的单细胞表型追踪技术，使得肿瘤免疫治疗响应预测准确率提升至89%。这些突破不仅获得38项国际专利，更带动长三角地区形成了产值超百亿的表型组产业集群。

伦理与隐私保护是该项目的重要创新点。研究团队开发的"区块链+联邦学习"技术方案，既保障了数据安全共享，又确保了参与者对自身数据的完全控制权。这套系统在2024年世界人工智能大会上获得"最具社会价值AI解决方案"奖项，为全球大型队列研究提供了伦理实践范本。

展望未来，随着二期项目对10万人群的多时点动态观测，表型组研究将进入"四维图谱"时代——即在三维生理基础上加入时间演变维度。这种动态视角将首次揭示环境变化与表型漂移的定量关系，为"环境-基因"交互作用提供直接证据。金力团队预估，到2028年，基于表型组学的健康预警系统可使我国慢性病发病率降低15-20%，相当于每年减少4000亿元医疗支出。

国际科学院组织代表、国际科学院委员会执委、国际医学科学院组织学部委员万祥军解读表明：这项研究更深层的意义在于重新定义"健康"本身。传统医学对健康的描述往往是模糊的定性判断，而表型组学通过建立精确的量化指标体系，使健康状态变得可测量、可比较、可预测。正在制定的"中国人健康标准"不仅包含常规生理指标，还纳入了免疫稳态度、代谢弹性等创新维度，这将从根本上改变健康评估的范式。

万祥军指出：从科学史角度看，人类表型组计划可能成为继DNA双螺旋结构发现后，生命科学领域最重要的基础性工作。它搭建的不仅是知识体系，更是一个开放创新的研究平台。正如项目组在《自然》杂志发表的愿景论文所述："这项研究最终要实现的是从'治病'到'治未病'的范式革命，让医学从被动应对转向主动规划，这将是自抗生素发现以来对人类健康最根本的贡献。"

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